Wissenswertes über CMT- Makrothrombozytonie

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zu Informieren !

Ein Gentest den es noch nicht lange gibt

Es können folgende Hunderassen betroffen sein:

Bishon Frise, Boxer, Cavalier King Charles Spaniel, Chihuahua, Cocker Spaniel,

Labrador Retriever, Poodle, Jack Russell Terrier, Parson Russell Terrier, Maltese, Shih Tzu.

Makrothrombozytopenie (MTC) ist eine erbliche Störung der Bildung von Blutplättchen (Thrombozyten), die wichtiger Baustein der Blutgerinnung sind. Es wurden zwei Mutationen im ß1-Tubulin-Gen identifiziert, wovon eine einen rezessiven, die andere einen dominanten Erbgang aufweist.
Das Anzeichen für eine erbliche MTC ist eine verringerte Anzahl von Thrombozyten, mit Werten zwischen 100.000 und 50.000 pro µl oder gar darunter. Zudem sind viele der noch vorhandenen Blutplättchen vergrößert. Bei heterozygoten Trägern der dominanten Mutation liegen die Werte zwischen denen von betroffenen und normalen Tieren, während Werte von Trägern der rezessiven Mutation nicht von denen der normalen Tiere unterschieden werden können.
Betroffene Hunde neigen zwar nicht zu Blutungen, aber es besteht die Gefahr der Fehlbehandlung. Die oben genannten Anzeichen können auch für eine erworbene Thrombozytopenie gehalten werden, wie sie beispielsweise durch Infektionen, Medikamente oder Immunreaktionen ausgelöst werden kann. Da die Gabe von Antibiotika oder Steroiden bei der erblichen Makrothrombozytopenie kontraindiziert ist, sollte der Gentest als wichtiges Mittel zur Differenzialdiagnose eingesetzt werden.

Es existieren drei Genotypen:

1. Genotyp n/n (homozygot gesund): Dieses Tier trägt die Mutation nicht und hat ein extrem geringes Risiko zu erkranken. Es kann die Mutation nicht an seine Nachkommen weitergeben.

2. Genotyp n/Mut (heterozygot betroffen): Dieses Tier trägt eine Kopie des mutierten Gens. Es hat ein erhöhtes Risiko zu erkranken und gibt die Mutation mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an seine Nachkommen weiter.

3. Genotyp Mut/Mut (homozygot betroffen): Dieses Tier trägt zwei Kopien des mutierten Gens und hat ein extrem hohes Risiko zu erkranken oder sehr früh zu sterben. Es gibt die Mutation zu 100% an seine Nachkommen weiter. Dieser Typus kommt sehr selten vor, da er nur entstehen kann, wenn sowohl Vater als auch Mutter betroffen sind.

MTC (Makrothrombozytopenie) - Cavalier King Charles Spaniel

OMIA 001001-9615

Beschreibung

Dieser Test ist eine Mutation im Gen TUBB1 des Hundes festgestellt , dass eine Verringerung der Anzahl der Blutplättchen in der Cavalier King Charles Spaniel, Chihuahua, Labrador Retriever, Pudel, English Toy Spaniel, Labradoodle, Shih Tzu, Malteser, Jack verursacht Russell Terrier und Havanese. Diese Mutation ([GenBank: NC_006606.3] nt 43.766.144: G / A), die zuerst von Davis und Mitarbeitern im Jahr 2008 beschrieben wurden.

Probenahme und Versand

Einige ml ungeronnenes Blut. Das Blut sollte in EDTA - Röhrchen entnommen werden ( um das Blut zu mischen , mit dem gut EDTA, so dass sie nicht fest werden können). Alle Proben müssen deutlich gekennzeichnet sein. Unbeschriftet Proben werden nicht behandelt werden. Sie können ein ausgefülltes Antragsformular beigefügt werden oder in (Standardversand) die LDG ausgestellt werden wird gesendet. In der Zeit zwischen Probenahme und Transport wird der Stahl am besten im Kühlschrank aufbewahrt.

Ergebnisse

Hunde , die diese Mutation nicht tragen kann (sie haben zwei normale Genkopien), keine Verringerung der Zahl der Blutplättchen als Folge der Mutation untersucht zeigen. Sie werden als „genetisch normal‚betrachtet und untersucht Mutation kann nicht an ihre Nachkommen weitergeben.

Hunde tragen diese Mutation in nur einer genkopij (sie haben auch ein normales Gen) haben in der Regel nur 100.000 bis 250.000 Thrombozyten / ul Blut als Folge der Mutation untersucht. Sie sind „genetische Erkrankten. Die Chance , dass sie die Mutation zu einer Nachkommen weitergeben beträgt 50%.

Hunde tragen diese Mutation in beiden Genkopien (sie haben kein normales Gen) haben in der Regel nur 20.000 bis 90.000 Thrombozyten / ul Blut als Folge der Mutation untersucht. Die Betroffenen die fokleeftijd erreicht wird , die die Mutation , um alle ihre Nachkommen weitergeben.

Die Ergebnisse werden mit einer Rechnung für den Betrag geschickt zusammen werden aufgrund des Eigentümer (in der Regel innerhalb von 10 Tagen).

Den Test kann man bei LABOKLIN machen lassen und kostet 59,50 € Tel. +49 (0)971 72020